Haplotyp

Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA. Celá kombinace je přitom přenášena společně. Haplotyp může představovat sadu dvou a více míst (až po kompletní chromozóm) v závislosti na počtu rekombinací, které se vyskytly v rámci dané sady. Výraz haplotyp vznikl zkrácením tvaru haploidní genotyp.

V jiném významu se haplotypem myslí jednonukleotidové polymorfismy (SNP) na jediné chromatidě, které jsou statisticky sdruženy. Toto sdružení několika alel může jednoznačně identifikovat všechny ostatní polymorfní části v dané oblasti. Takové informace mohou pomáhat např. při studiu dědičných chorob, protože není nutné znát kompletní sekvenci daného úseku DNA, ale pouze zjistit genotyp minimálního počtu, tzv. tagSNP (značkovacích SNP), což snižuje technickou a finanční náročnost studií čítajících velké množství subjektů.

Analýza haplotypických dat je možná v rámci prostředí R za pomoci balíku pegas.